Синдром Туретта
Синдром Туретта: что это
Синдром Туретта — хроническое расстройство центральной нервной системы, при котором возникают множественные непроизвольные сокращения мышц. Они вызывают движение какой-либо части тела (двигательные, моторные тики) и навязчивое произношение звуков или слов (вокальные, голосовые тики).
Заболевание относится к экстрапирамидным расстройствам, в эту же группу входят болезнь Паркинсона, эссенциальный тремор и ряд других расстройств движения.
Впервые неврологическую патологию подробно исследовал французский врач Жорж Жиль де ла Туретт: он описал серию клинических случаев «со странными телодвижениями и звуками» и опубликовал результаты в 1885 году. Это состояние современники Туретта назвали «болезнью тиков»: в переводе с французского tic означает «судорожное подёргивание». В дальнейшем заболевание, сочетающее моторные и вокальные тики, стали называть синдромом Туретта.
Французский невролог Жорж Жиль де ла Туретт
В Международной классификации болезней (МКБ-10) синдром Туретта называется «Комбинирование вокализмов и множественных моторных тиков» и кодируется как F95.2.
на анализах до 30%.
не пропустить скидки и акции 🥰
Распространённость синдрома Туретта
Не так давно синдром Туретта считался довольно редкой патологией нервной системы. Последние исследования показали, что в большинстве стран синдром Туретта выявляют у 1% детей. Это означает, что показатели заболеваемости высокие — из 1 000 детей 10 страдают тиковым нервным расстройством.
Дебют заболевания приходится на возраст 2–15 лет. Синдром в 3–4 раза чаще диагностируют у мальчиков, чем у девочек. Постановка диагноза нередко осложняется тем, что у многих детей есть сопутствующие психоневрологические заболевания, например синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ), тревожное или обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР).
Примерно у 40–60% пациентов с синдромом Туретта выявляют обсессивно-компульсивное расстройство.
Причины
Точные причины синдрома Туретта до сих пор не установлены. Ряд исследователей полагают, что болезнь связана с генетической предрасположенностью.
У детей, чьи мать или отец страдают от этого неврологического расстройства, недуг выявляют в 10 раз чаще. В 52% случаев у синдрома Туретта прослеживается семейная история, однако ни при одном исследовании причинный ген не выявлен.
Среди других популярных теорий развития синдрома Туретта: нейроинфекции НейроинфекцииОбщее название инфекционных заболеваний, которые поражают центральную нервную систему., аутоиммунные заболевания или родовые травмы.
Механизм развития синдрома Туретта
Поскольку точные причины болезни Туретта до сих пор не установлены, то и точных данных о механизмах его развития пока нет.
Сторонники генетической теории считают «виновниками» болезни нарушения в работе нейромедиаторных систем головного мозга, обусловленные особенностями генов. Нейроны определённых областей мозга вырабатывают нейромедиаторы — биологически активные вещества, с помощью которых передаются импульсы от одной нервной клетки к другой.
Доказано, что изменения в большей степени затрагивают систему, синтезирующую дофамин. Этот нейромедиатор играет важную роль в регуляции поведения и повышает двигательную активность.
С большой вероятностью в патологический процесс вовлечены системы, которые выделяют серотонин, норадреналин, ацетилхолин, глутаминовую и гамма-аминомасляную кислоту. Все эти вещества участвуют в регуляции физического и психического возбуждения, а также отвечают за реакции организма в стрессовых ситуациях.
С помощью нейромедиаторов передаётся информация между нервными клетками, а также к мышцам и железам организма
В рамках генетической теории также изучают изменения в подкорковых структурах мозга, отвечающих за поведенческие реакции человека, и в коре лобной доли, ответственной за речь, координацию движений и контроль поведения.
Исследователи теорий травматического и инфекционного характера болезни Туретта также рассматривают повреждение лобных долей. Известно, что нарушения затрагивают те структуры мозга, которые отвечают за двигательную активность и мотивированное целенаправленное поведение. Эти же структуры в той или иной степени затрагиваются при развитии ОКР и СДВГ — состояний, которые часто сопровождают болезнь Туретта.
Симптомы болезни Туретта
Множественные моторные (двигательные) тики и хотя бы один вокальный (голосовой) — основные клинические признаки синдрома Туретта.
Тики — это навязчивые, стереотипные, отрывистые непроизвольные движения, напоминающие фрагменты нормальных действий, которые человек совершает ежедневно. Однако они избыточны, неуместны и усилием воли их крайне трудно подавить. Возникают каждый день по несколько раз и не обязательно одновременно.
Тики могут сопровождать другие неврологические заболевания или быть самостоятельной патологией.
Моторные тики разнообразны:
- моргание,
- закатывание глаз,
- подёргивание щеки,
- высовывание языка,
- простые и сложные гримасы,
- пожимание плечами,
- дёрганье ногой,
- движения пальцев рук и ног,
- повороты шеи,
- напряжение крыльев носа.
Моторные тики могут возникать в любой части тела, хотя значительно чаще они затрагивают лицо или верхнюю часть туловища.
Для тиков, развившихся в рамках синдрома Туретта, особенно характерно распространение навязчивых движений сверху вниз, смена одних непроизвольных действий другими, а также:
- откидывание головы назад (ретроколлис);
- подпрыгивания;
- сокращение мышц живота;
- приседания.
Такие непроизвольные движения очень динамичны, они могут изменяться в течение одного или нескольких дней — от единичных утром или в начале недели до частых повторений к вечеру или к концу недели.
Моторные тики могут одновременно вовлекать несколько групп мышц
Вокальные тики — это звуки, которые человек повторяет непроизвольно. Чаще всего они взрывные и резкие.
Распространённые голосовые тики:
- покашливание,
- хмыканье,
- посапывание,
- сплёвывание,
- шмыганье носом,
- свист,
- писк или визг,
- похрюкивание.
В некоторых случаях непроизвольные звуки могут меняться. Пациенты выкрикивают непристойные слова или целые фразы (копролалия), повторяют сказанное собеседником (эхолалия) или собственные слова несколько раз подряд (палилалия).
Голосовые тики при болезни Туретта появляются позже двигательных и со временем видоизменяются, трансформируются или исчезают
И моторные, и голосовые тики плохо поддаются волевому контролю. Обычно непроизвольные движения усиливаются, если пациент пытается их сдерживать.
Часть пациентов с синдромом Туретта отмечают предвестники тиков. Они описывают их по-разному и сравнивают с ощущениями, которые предшествуют чиханию. Возникают предвестники в тех мышцах, в которых позже разовьётся тик. Чаще это покалывание, лёгкий зуд, ощущение жара или холода. После тика пациенты испытывают облегчение. Многие исследователи относят предвестники к отдельной категории тиков — сенсорные тики.
На частоту тиков влияют разные факторы. Например, навязчивые движения учащаются из-за стресса, тревоги или переутомления. При этом занятия, требующие двигательной активности или концентрации внимания (рисование, танцы или спорт), наоборот, вызывают уменьшение и даже временное прекращение тиков.
Психическое развитие у детей с синдромом Туретта не нарушается, их интеллект не отличается от интеллекта сверстников. Однако у 70–90% пациентов могут возникать особенности неврологического статуса: повышенная мышечная возбудимость, нарушение координации, памяти, внимания, счёта, письменной речи и фонематического понимания устной речи.
Классификация тиков и стадии синдрома Туретта
Синдром Туретта относится к общей группе экстрапирамидных расстройств, которые проявляются непроизвольными движениями. Это первичное хроническое тикозное расстройство, при котором сочетаются вокальные и моторные тики.
Первичными называют непроизвольные повторяющиеся движения, которые возникают из-за синдрома Туретта. Вторичными — тики, за которыми стоит какое-то другое заболевание или состояние. Причиной может стать инсульт, нейроинфекция, отравления токсическими веществами или угарным газом, травма головы, ДЦП, дегенеративное заболевание мозга (например, болезнь Гентингтона или нейроакантоцитоз), приём некоторых лекарственных препаратов (например, противопаркинсонических, нейролептиков).
Виды тиков по локализации:
- локальные — задействована одна группа мышц (чаще мимических);
- распространённые — вовлечены две и более группы мышц (часто это мышцы лица, головы, плечевого пояса или рук);
- генерализованные — участвуют все группы мышц, а также присоединяются вокальные тики.
Виды тиков по проявлениям:
- простые моторные — подёргивание головой, моргание;
- сложные моторные — подпрыгивание, биение себя в грудь;
- простые вокальные — покашливание, свист, похрюкивание;
- сложные вокальные — эхолалия, копролалия, палилалия.
Виды тиков по тяжести (за 20 минут наблюдения):
- единичные — менее 10;
- серийные — от 10 до 50;
- статусные — от 50 до 600–1 200.
У взрослых стадии болезни не выделяют, а у детей из-за процесса взросления удаётся выделить конкретные этапы.
Стадии синдрома Туретта у детей:
- дебют заболевания — как правило, в 3–7 лет;
- экспрессия симптомов (8–12 лет) — максимальная выраженность и высокая частота непроизвольных движений, одновременное проявление всех видов тиков, когда-либо имевшихся у пациента;
- резидуальная (13–15 лет) — возможен распад синдрома или переход в категорию транзиторных тиков, сохраняющихся не более 1 года.
По наблюдениям врачей, у многих детей первыми проявляются лицевые тики и подёргивания плечами. В течение следующих 3 лет навязчивые движения распространяются на ноги и руки, присоединяются вокальные тики.
Формы синдрома Туретта в зависимости от сопутствующих патологий:
- доброкачественная — без ОКР, СДВГ и других расстройств;
- болезнь с сочетанными синдромами — есть признаки ОКР, СДВГ и других психопатологий.
Сопутствующие заболевания
Болезнь Туретта часто сопровождается психическими расстройствами.
Обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР). Встречается в половине случаев болезни Жиля де Туретта. Характеризуется навязчивыми действиями (компульсиями) или навязчивыми идеями (обсессиями).
Компульсивные действия могут проявляться расстановкой предметов в определённой последовательности, попытками добиться идеальной симметрии, потиранием рук, постукиванием пальцами по столу и другим стереотипным поведением.
Постукивание пальцами по столу может быть не только признаком нервного перенапряжения у здорового человека, но и одним из проявлений ОКР
Синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ). СДВГ — частое сопутствующее расстройство у пациентов с синдромом Туретта. СДВГ проявляется невнимательностью, плохо управляемой импульсивностью и гиперактивностью, которая не соответствует возрасту ребёнка.
Импульсивность может выливаться в агрессию из-за незначительных провокаций. Это чревато нанесением травм окружающим людям, крушением предметов и вещей, самоповреждениями.
Тревожное расстройство. Пациенты испытывают тревожность, не оправданную жизненной ситуацией, а также страх и социофобию СоциофобияТип тревожного расстройства, при котором человек испытывает страх или тревогу, если окружающие обращают на него внимание. Например, при знакомстве, беседе, публичном выступлении.. Одно из частых проявлений тревожного расстройства — нарушение сна. Чем выше уровень тревожности у пациента с синдромом Туретта, тем тяжелее и разнообразнее у него тики.
Диагностика синдрома Туретта
Синдром Туретта диагностирует врач-невролог на основании клинических признаков, которые есть у пациента. Описание симптомов и домашние видео, на которых зафиксировано тикозное расстройство, могут помочь в установлении диагноза.
Диагностические критерии синдрома Туретта:
- множественные двигательные, а также один или несколько голосовых тиков;
- частота тиков может уменьшаться или увеличиваться, но они сохраняются более года с момента появления первого навязчивого движения;
- дебют заболевания в возрасте до 18 лет, но возможно и более позднее начало;
- неврологическое расстройство не связано с воздействием каких-либо веществ или влиянием другой болезни.
Специального лабораторного или генетического теста для диагностики синдрома Туретта не существует. Некоторые исследования, такие как МРТ и КТ головного мозга, электроэнцефалограмма (ЭЭГ), могут использоваться для исключения или подтверждения сопутствующих неврологических состояний, а также для исключения вторичного характера тиков. У людей с синдромом Туретта результаты, как правило, в пределах нормы.
Если симптомы болезни Туретта проявились нетипично поздно (во взрослом возрасте) или им сопутствуют другие синдромы — необходимо пройти обследование, чтобы исключить неврологические патологии. Для этого врач может назначить лабораторные исследования.
У подростков, а в некоторых случаях и у взрослых нужно исключить злоупотребление психоактивными веществами.
Если тики появились после назначения лекарственных препаратов, потребуется корректировка дозы.
Лечение синдрома Туретта
Основная цель лечения — это не полное прекращение тиков (в большинстве случаев этого невозможно достичь), а снижение их частоты и выраженности, улучшение эмоционального состояния пациента, социальной адаптации и помощь в его развитии как личности.
Психологическая помощь
Значительно улучшить состояние и облегчить симптомы можно с помощью специальных психотерапевтических методов. Среди наиболее эффективных методик — комплексная поведенческая терапия. С помощью психолога или психотерапевта пациенты обучаются распознавать эмоции и ситуации, которые провоцируют или усиливают тики.
В результате пациенты приобретают способность менять поведение и контролировать тики. Например, когда возникает предвестник голосового тика, пациент сглатывает слюну или делает движение языком во рту — то есть заменяет социально неприемлемый тик безобидным действием.
Пациенты с синдромом Туретта ранимы, для них важна психологическая поддержка — как профессиональная, так и в кругу семьи
Важный этап психологической помощи — формирование правильного отношения к болезни у пациента и его близких. Если синдром Туретта развился в детском возрасте, взрослые не должны одёргивать или наказывать ребёнка из-за тиков, иначе у него может закрепиться чувство собственной неполноценности. Наоборот, нужна поддержка, чтобы ребёнок поверил в себя. Со временем проявления заболевания стабилизируются, симптомы уменьшаются или исчезают.
Медикаментозное лечение
Препарат, его дозировку и продолжительность курса терапии может назначить только врач с учётом всех симптомов и сопутствующих патологий.
В лечении используют препараты различных групп:
- нейролептики — воздействуют на структуры головного мозга, подавляя эмоциональное и нервное напряжение;
- миорелаксанты — способствуют расслаблению мышц, оказывают небольшое седативное действие;
- седативные средства растительного происхождения — оказывают успокаивающее действие на нервную систему;
- ноотропные препараты тормозящего действия — уменьшают моторную возбудимость, а также повышают умственную работоспособность и устойчивость мозга к различным повреждающим факторам;
- антиконвульсанты — препараты с противосудорожным действием.
Прогноз и профилактика
Из-за разнообразных тиков детям часто трудно вписаться в коллектив — они сталкиваются с непониманием и даже насмешками. Учителя могут ошибочно принимать навязчивые движения за шалости или кривляния, что порой негативно сказывается на успеваемости.
Чаще всего с возрастом тики проходят или становятся менее заметными. Среди пациентов с синдромом Туретта есть знаменитости, для которых болезнь не стала преградой к славе и успеху.
Билли Айлиш — певица, автор песен и лауреат премии «Оскар» 2022 года. Фото: Lars Crommelinck Photography
Актёр Дэн Эйкройд, наиболее известный ролями в фильмах «Охотники за привидениями» и «Братья Блюз». Фото: John Mathew Smith & www.celebrity-photos.com
Актёр кино и телевидения Дэш Майхок, снявшийся в фильмах «Идеальный шторм», «Послезавтра». Фото: Agent2020
Футболист Тим Ховард, участник трёх чемпионатов мира и самый титулованный вратарь мужской сборной США. Фото: Ray Terrill
Предупредить развитие синдрома Туретта нельзя. Можно лишь предположить, что у ближайших родственников пациентов тоже повышена вероятность развития этого заболевания.
При подозрении на синдром Туретта до установления диагноза важно максимально снизить стрессовые и эмоциональные перегрузки, ограничить влияние сильных внешних раздражителей.
Коррекция режима дня ребёнка с синдромом Туретта:
- ограничение времени просмотра (но не полный запрет) телепередач, занятий или игр на компьютере: мелькание кадров, смена освещённости экрана влияют на биоэлектрическую активность мозга и могут провоцировать тики;
- соблюдение режима сна, времени приёма пищи, прогулок: полноценный отдых и стабильный распорядок дня положительно влияют на нервную систему;
- минимизация тонизирующих напитков и продуктов: сладкая газировка, кофеиносодержащие напитки, острые и жирные блюда могут увеличивать частоту возникновения тиков;
- занятия индивидуальными видами спорта: плавание, теннис, бадминтон, лыжи, сноуборд, лёгкая атлетика. Командные игры и соревнования могут усилить беспокойство и внутреннее напряжение пациента с синдромом Туретта. Но всё индивидуально — нужно пробовать разные варианты, чтобы найти подходящий для конкретного пациента.
Источники
- Jones K. S., Saylam E., Ramphul K. Tourette Syndrome And Other Tic Disorders / StatPearls. 2022.
- Зыков В. П. Тики и синдром Туретта у детей // Журнал неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. 2020. № 120(5). С. 116–124. doi:10.17116/jnevro2020120051116.
- Заваденко Н. Н., Доронина О. Б., Нестеровский Ю. Е. Хронические тики и синдром Туретта у детей и подростков: особенности диагностики и лечения // Журнал неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. 2015. № 115(1). С. 102–109. doi:10.17116/jnevro201511511102109.
- Robertson W. C. Jr. Tourette Syndrome and Other Tic Disorders / Medscape. 2019.
Частые вопросы
врач-эксперт
