Справочная 24 часа
Центральный офис
+7 (926) 550-13-13
Viber & WhatsApp
Личный кабинет Предварительный заказ,
результаты анализов
Личный кабинет
Москва
Ваш город:
Москва
Да Нет
Город
Быстрый
и понятный
online конвертер единиц
измерения
Пересчет единиц измерения
Обращаем Ваше внимание, что в «Личном кабинете пациента» в режиме тестирования запущен новый сервис – оформление предварительного заказа.

назад в список

Код по бланку: GN0081

Коллаген тип I, альфа 1 COL1A1: 1663Ins/DelT

Стоимость анализа
940
Срок исполнения: 3 дня
Информация об исследовании

Название гена: COL1A1 (Коллаген, тип I, альфа 1 / collagen, type I, alpha 1)

Исследуемый полиморфизм: 1663Ins/DelT

Международный код полиморфизма: rs2412298

Функция гена:

Этот ген кодирует один из малораспространенных фибриллярных коллагенов.  Молекулы фибриллярного коллагена являются триммерами, которые могут состоять из одного или более типов альфа-цепей. Коллаген V типа обнаруживается в тканях, содержащих коллаген I типа, и проявляет способность регулировать сборку гетеротипных волокон, состоящих их коллагенов как I, так и  V типов.  Продукт этого гена тесно связан с коллагеном типа XI; возможно что коллагеновые цепи V и XI типов составляют особый тип коллагена с ткане-специфическими комбинациями цепей. Мутации в этом гене связаны с проявлениями синдрома Эхлера-Данлоса I и II типов.

Функция: коллаген V типа принадлежит числу коллагена I типа (фибриллообразующих коллагенов). Это минорный компонент соединительной ткани, присутствующий почти везде. Коллаген V типа связывается с ДНК, гепаринсульфатом, тромбоспондином, гепарином, и инсулином.

Волокнистый коллаген является основным компонентом хрящевой ткани и входит в состав большинства других соединительных тканей. В исследованиях женщин было показана ассоциация полиморфизма со снижением плотности костной ткани (ПКТ) и увеличением числа остеопоротических переломов. Генотип G/T и T/T чаще встречался у пациентов с тяжелыми формами остеопороза и вертебральными переломами (54%), по сравнению с группой контроля (27%). Относительный риск вертебральных переломов у носителей мутантного аллеля Т составил 2.97.

У носителей варианта Т данного полиморфизма наблюдается нарушение нормального соотношения субъединиц в молекуле коллагена, что приводит к ухудшению его механических свойств. Вследствие этого носители варианта Т, особенно женщины в постменопаузе, гомозиготные по данному варианту, подвержены остеопорозу, костным переломам. Данные исследования демонстрируют, что полиморфизм в гене COLIA1 ассоциирован со снижением ПКТ и может предрасполагать к случайным переломам у женщин в постменопаузный период. Кроме того, мутации в данном гене ассоциированы с развитием незавершенного остеогенеза, синдромом Элерса-Данло и идиопатическим (спонтанным) остеопорозом.

 

Характерные проявления мутации:

Наличие аллеля sприводит к снижению твердости, прочности, гибкости и плотности костной ткани, нарушениям остеогенеза, что увеличивает риск переломов, особенно при совместном носительстве аллеля B гена VDR. Также при данном аллеле происходит накопление в коже "дефектного" коллагена, устойчивого к действию протеолитических ферментов, что может вызывать преждевременное старение кожи.

 

Тип наследования мутации:

аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %)

 

Показания к назначению исследования:

  • остеопороз
  • переломы костей в анамнезе у пациента или у близких родственников
  • подготовка к косметологическим процедурам
  • определение показаний к приему препаратов, стимулирующих коллагенез

Для более полного обследования  и определения предрасположенности к остеопорозу необходимо  исследовать все три варианта полиморфизма данного гена:

  • COL1A1: G-1997T
  • COL1A1: 1663Ins/DelT 
  • COL3A1: G2092A (Ala698Thr; A698T)


Специальной подготовки к исследованию не требуется. Необходимо следовать общим правилам подготовки к исследованиям.

ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К ИССЛЕДОВАНИЯМ:

1. Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 11 часов, натощак (между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов, воду можно пить в обычном режиме), накануне исследования легкий ужин с ограничением приема жирной пищи.

2. Накануне исследования (в течение 24 часов) исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом).

3. За 1-2 часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе, можно пить негазированную воду. Исключить физическое напряжение (бег, быстрый подъем по лестнице), эмоциональное возбуждение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться.

4. Не следует сдавать кровь для лабораторного исследования сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур.

Если Вы принимаете лекарства, обязательно предупредите об этом лечащего врача.
Другие анализы раздела
Индивидуальные генетические исследования
Наименование анализов Код по бланку: Срок исполнения: Цена в руб.
GN0190 3 дня
940
GN0191 3 дня
940
GN0020 3 дня
940
GN0049 3 дня
940
GN0050 3 дня
940
GN0091 3 дня
940
GN0242 3 дня
940
GN0243 3 дня
940
GN0252 3 дня
940
GN0250 3 дня
940
GN0251 3 дня
940
GN0024 3 дня
940
GN0021 3 дня
940
GN0023 3 дня
940
GN0022 3 дня
940
GN0008 3 дня
940
GN0009 3 дня
940
GN0007 3 дня
940
GN0017 3 дня
940
GN0076 3 дня
940
GN0015 3 дня
940
GN0014 3 дня
940
GN0013 3 дня
940
GN0011 3 дня
940
GN0010 3 дня
940
GN0012 3 дня
940
GN0170 3 дня
940
GN0169 3 дня
940
GN0172 3 дня
940
GN0189 3 дня
940
GN0159 3 дня
1670
GN0160 3 дня
1670
GN0162 3 дня
1670
GN0107 3 дня
940
GN0109 3 дня
940
GN0108 3 дня
940
GN0113 3 дня
940
GN0292 3 дня
940
GN0211 3 дня
940
GN0212 3 дня
1670
GN0196 3 дня
1670
GN0208 3 дня
1670
GN0045 3 дня
940
GN0085 3 дня
940
GN0080 3 дня
940
GN0079 3 дня
940
GN0082 3 дня
940
GN0083 3 дня
940
GN0149 3 дня
940
GN0217 3 дня
1670
GN0221 3 дня
940
GN0220 3 дня
940
GN0219 3 дня
940
GN0239 3 дня
940
GN0238 3 дня
940
GN0240 3 дня
940
GN0316 3 дня
940
GN0106 3 дня
940
GN0326 3 дня
1670
GN0277 3 дня
940
GN0345 3 дня
940
GN0282 3 дня
940
GN0284 3 дня
940
GN0285 3 дня
940
GN0287 3 дня
940
GN0288 3 дня
940
GN0039 3 дня
940
GN0038 3 дня
940
GN0040 3 дня
940
GN0041 3 дня
940
GN0042 3 дня
940
GN0234 3 дня
940
GN0235 3 дня
940
GN0232 3 дня
940
GN0233 3 дня
940
GN0060 3 дня
940
GN0061 3 дня
940
GN0062 3 дня
940
GN0064 3 дня
940
GN0069 3 дня
940
GN0056 3 дня
940
GN0066 3 дня
940
GN0059 3 дня
940
GN0055 3 дня
940
GN0065 3 дня
940
GN0067 3 дня
940
GN0057 3 дня
940
GN0241 3 дня
940
GN0329 3 дня
940
GN0328 3 дня
940
GN0330 3 дня
940
GN0142 3 дня
940
GN0143 3 дня
940
GN0145 3 дня
940
GN0144 3 дня
940
GN0281 3 дня
940
GN0230 3 дня
1670
GN0114 3 дня
940
GN0314 3 дня
940
GN0315 3 дня
940
GN0154 3 дня
1670
GN0155 3 дня
940
GN0153 3 дня
940
GN0298 3 дня
1670
GN0299 3 дня
1670
GN0122 3 дня
940
GN0123 3 дня
940
GN0124 3 дня
940
GN0121 3 дня
940
GN0313 3 дня
940
GN0272 3 дня
940
GN0271 3 дня
940
GN0270 3 дня
940
GN0276 3 дня
940
GN0274 3 дня
940
GN0269 3 дня
940
GN0273 3 дня
940
GN0129 3 дня
940
GN0130 3 дня
940
GN0141 3 дня
940
GN0095 3 дня
940
GN0071 3 дня
940
GN0073 3 дня
940
GN0074 3 дня
940
GN0070 3 дня
940
GN0415 3 дня
940
GN0259 3 дня
1670
GN0261 3 дня
940
GN0120 3 дня
940
GN0119 3 дня
940
GN0118 3 дня
940
Предварительный заказ 24/7
  • online
  • по телефону
Сокращает сроки оформления в отделении
Бесплатные консультации по телефону 24/7
Составление плана обследования совместно с врачом
Расшифровка исследований
Интерпретация результатов из других лабораторий
«Копите
на здоровье!»
Ежедневное списание бонусов до 25%
Скидка
5%
- в любой день всем до 25 лет и от 55 лет
Второе мнение
в онкологии
Предоставление врачам и пациентам онкологической экспертизы мирового уровня