Справочная 24 часа
Центральный офис
+7 (926) 550-13-13
Viber & WhatsApp
Личный кабинет Предварительный заказ,
результаты анализов
Личный кабинет
Москва
Ваш город:
Москва
Да Нет
Город
Быстрый
и понятный
online конвертер единиц
измерения
Пересчет единиц измерения
Обращаем Ваше внимание, что в «Личном кабинете пациента» в режиме тестирования запущен новый сервис – оформление предварительного заказа.

назад в список

Код по бланку: GNP030

Спинальная амиотрофия

Стоимость анализа
3110
Срок исполнения: 14 дней
Информация об исследовании

Спинальная амиотрофия - заболевание встречается в раннем детском возрасте и отличается злокачественным течением с быстрым прогрессированием. Это одно из наиболее частых наследственных заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования с частотой встречаемости 1 на 6000-10000 новорожденных. 

В зависимости от времени появлении первых симптомов и темпа нарастании процесса различают три формы заболевания: врожденную, раннюю детскую и позднюю.

Врожденная форма может проявиться еще во внутриутробном периоде. В таких случаях шевеление плода, которое вначале было обычным, в поздние сроки беременности становится слабым, роды могут быть патологическими, и уже в первые дни после рождения ребенка выявляются явные парезы мускулатуры с понижением мышечного тонуса и снижением сухожильных рефлексов. Нередко заболевание сочетается с рядом пороков развития, задержкой психического развития. Течение заболевания очень быстрое, летальный исход наступает к 1-l.5 годам.

Выделяют 3 клинические формы заболевания:

  1. Инфантильная форма спинальной амиотрофии (спинальная амиотрофия I типа, болезнь Верднига-Гоффмана) - самая ранняя и самая тяжелая, быстро ведущая к смерти. Иногда болезнь проявляется уже слабым шевелением плода в конце беременности. При нормальном психическом развитии имеются слабость, генерализованная мышечная гипотония, арефлексия. Как правило, больные умирают на первом году жизни.У ребенка первых недель и месяцев жизни без семейной отягощенности спинальную амиотрофию I типа вначале можно принять за доброкачественную врожденную гипотонию.
  2. Хроническая детская форма (спинальная амиотрофия II типа) начинается в раннем детстве (в основном до 2 лет) и прогрессирует медленнее.
  3. Возраст начала ювенильной формы спинальной амиотрофии (спинальная амиотрофия III типа, болезнь Кугельберга-Веландер) - 2-15 лет, течение медленное, довольно доброкачественное. В отличие от большинства болезней мотонейронов страдают преимущественно проксимальные мышцы.

Ген, ответственный за возникновение проксимальной спинальной амиотрофии I-IV типа – SMN. У 96% пациентов с различными типами спинальной амиотрофии регистрируется делеция гена SMN.

Проведение дородовой ДНК диагностики спинальной амиотрофии снижает риск рождения больного ребенка. 

Данное исследование позволяет выявить полиморфизм только в гомозиготной форме. Заключение о гетерозиготной форме мутации невозможно.

Показания к назначению анализа:

Выявление предрасположенности к спинальной амиотрофии.


Специальной подготовки к исследованию не требуется. Необходимо следовать общим правилам подготовки к исследованиям.

ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К ИССЛЕДОВАНИЯМ:

  1. Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 11 часов, натощак (между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов, воду можно пить в обычном режиме), накануне исследования легкий ужин с ограничением приема жирной пищи. 
  2. Накануне исследования (в течение 24 часов) исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом).
  3. За 1-2 часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе, можно пить негазированную воду. Исключить физическое напряжение (бег, быстрый подъем по лестнице), эмоциональное возбуждение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться.
  4. Не следует сдавать кровь для лабораторного исследования сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур.
Другие анализы раздела
Комплексы генетических исследований
Наименование анализов Код по бланку: Срок исполнения: Цена в руб.
20.120. 10 дней
4900
GNP028 3 дня
3500
GNP053 3 дня
1750
19.94. 3 дня
2710
GNP021 3 дня
1750
GNP043 3 дня
4440
GNP023 3 дня
870
GNP022 3 дня
870
GNP050 3 дня
2620
GNP047 3 дня
3750
GNP069 3 дня
5540
GNP066 3 дня
3740
GNP055 5 дней
2230
GNP052 3 дня
1720
GNP032 3 дня
1550
GNP020 3 дня
3500
GNP026 3 дня
6800
GNP029 3 дня
1750
GNP048 3 дня
3970
GNP057 3 дня
6310
GNP019 3 дня
1750
GNP071 3 дня
4660
GNP008 3 дня
1550
GNP011 3 дня
5920
19.41. 3 дня
2100
19.42. 3 дня
2100
19.40. 3 дня
2100
GNP046 3 дня
4510
GNP049 3 дня
2240
GNP045 3 дня
2810
GNP044 3 дня
6640
GNP035 3 дня
3950
GNP025 3 дня
6120
GNP051 3 дня
1720
GNP034 3 дня
940
Предварительный заказ 24/7
  • online
  • по телефону
Сокращает сроки оформления в отделении
Бесплатные консультации по телефону 24/7
Составление плана обследования совместно с врачом
Расшифровка исследований
Интерпретация результатов из других лабораторий
«Копите
на здоровье!»
Ежедневное списание бонусов до 25%
Скидка
5%
- в любой день всем до 25 лет и от 55 лет
Второе мнение
в онкологии
Предоставление врачам и пациентам онкологической экспертизы мирового уровня