Справочная 24 часа
Центральный офис
+7 (926) 550-13-13
Viber & WhatsApp
Личный кабинет Предварительный заказ,
результаты анализов
Личный кабинет
Москва
Ваш город:
Москва
Да Нет
Город
Обращаем Ваше внимание, что в «Личном кабинете пациента» в режиме тестирования запущен новый сервис – оформление предварительного заказа.

назад в список

Код по бланку: GNP030

Спинальная амиотрофия

Стоимость анализа
1970
Срок исполнения: 14 дней

Информация об исследовании

Спинальная амиотрофия - заболевание встречается в раннем детском возрасте и отличается злокачественным течением с быстрым прогрессированием. Это одно из наиболее частых наследственных заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования с частотой встречаемости 1 на 6000-10000 новорожденных. 

В зависимости от времени появлении первых симптомов и темпа нарастании процесса различают три формы заболевания: врожденную, раннюю детскую и позднюю.

Врожденная форма может проявиться еще во внутриутробном периоде. В таких случаях шевеление плода, которое вначале было обычным, в поздние сроки беременности становится слабым, роды могут быть патологическими, и уже в первые дни после рождения ребенка выявляются явные парезы мускулатуры с понижением мышечного тонуса и снижением сухожильных рефлексов. Нередко заболевание сочетается с рядом пороков развития, задержкой психического развития. Течение заболевания очень быстрое, летальный исход наступает к 1-l.5 годам.

Выделяют 3 клинические формы заболевания:

  1. Инфантильная форма спинальной амиотрофии (спинальная амиотрофия I типа, болезнь Верднига-Гоффмана) - самая ранняя и самая тяжелая, быстро ведущая к смерти. Иногда болезнь проявляется уже слабым шевелением плода в конце беременности. При нормальном психическом развитии имеются слабость, генерализованная мышечная гипотония, арефлексия. Как правило, больные умирают на первом году жизни.У ребенка первых недель и месяцев жизни без семейной отягощенности спинальную амиотрофию I типа вначале можно принять за доброкачественную врожденную гипотонию.
  2. Хроническая детская форма (спинальная амиотрофия II типа) начинается в раннем детстве (в основном до 2 лет) и прогрессирует медленнее.
  3. Возраст начала ювенильной формы спинальной амиотрофии (спинальная амиотрофия III типа, болезнь Кугельберга-Веландер) - 2-15 лет, течение медленное, довольно доброкачественное. В отличие от большинства болезней мотонейронов страдают преимущественно проксимальные мышцы.

Ген, ответственный за возникновение проксимальной спинальной амиотрофии I-IV типа – SMN. У 96% пациентов с различными типами спинальной амиотрофии регистрируется делеция гена SMN.

Проведение дородовой ДНК диагностики спинальной амиотрофии снижает риск рождения больного ребенка. 

Данное исследование позволяет выявить полиморфизм только в гомозиготной форме. Заключение о гетерозиготной форме мутации невозможно.

Показания к назначению анализа:

Выявление предрасположенности к спинальной амиотрофии.


Специальной подготовки к исследованию не требуется. Необходимо следовать общим правилам подготовки к исследованиям.

ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К ИССЛЕДОВАНИЯМ:

  1. Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 11 часов, натощак (между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов, воду можно пить в обычном режиме), накануне исследования легкий ужин с ограничением приема жирной пищи. 
  2. Накануне исследования (в течение 24 часов) исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом).
  3. За 1-2 часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе, можно пить негазированную воду. Исключить физическое напряжение (бег, быстрый подъем по лестнице), эмоциональное возбуждение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться.
  4. Не следует сдавать кровь для лабораторного исследования сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур.

Другие анализы раздела

Предварительный заказ 24/7
  • online
  • по телефону
Сокращает сроки оформления в отделении
Бесплатные консультации по телефону 24/7
Составление плана обследования совместно с врачом
Расшифровка исследований
Интерпретация результатов из других лабораторий
«Копите
на здоровье!»
Ежедневное списание бонусов до 25%
Скидка
5%
- в любой день всем до 25 лет и от 55 лет
Второе мнение
в онкологии
Предоставление врачам и пациентам онкологической экспертизы мирового уровня