Справочная 24 часа
Центральный офис
+7 (926) 550-13-13
Viber & WhatsApp
Результаты анализов Личный кабинет Результаты анализов
Москва
Ваш город:
Москва
Да Нет
Город
Быстрый
и понятный
online конвертер единиц
измерения
Пересчет единиц измерения

назад в список

Код по бланку: GNP022

ЛЕЙДЕНОВСКАЯ МУТАЦИЯ

Наименование на латинском языке

Leidens mutationis

Наименование на английском языке

Leiden mutation

Стоимость анализа
920
Срок исполнения: 5 дней
Информация об исследовании

«Лейденовская мутация» (V фактор свертывания – проакцелерин) - является наиболее частой причиной тромбофилии в европейской популяции. Впервые обнаружена и описана группой ученых в городе Лейден (Нидерланды) в 1993 году, отсюда и название мутации.

Ген V фактора расположен на длинном плече 1-й хромосомы в регионе 1q24.2 (OMIM 612309), рядом с геном антитромбина. Ген кодирует синтез белка проакцелерина. Проакцелерин (FV) является витамин-К-независимым кофактором Fxa (фактор Стюарта-Прауэра или протромбиназа), необходимого для перехода протромбина в тромбин, вследствие чего образуется тромб. Активируется фактор V тромбином. После выполнения своей задачи фактор Va инактивируется протеином C (естественный антикоагулянт), который разрезает молекулу фактора Va в определенном месте.
При лейденовской мутации происходит замена нуклеотида гуанин (G) на нуклеотид аденин (A) в позиции 1691, что приводит к замене аминокислоты аргинин на аминокислоту глутамин в позиции 506.
Обозначается мутация – FV:G1691A или FV:Arg506Glu. Именно в этом месте и происходит разрезание молекулы Va протеином С. Так как протеин С не распознает измененный участок V фактора, то фактор V остается активным. Это состояние называется резистентностью V фактора к протеину C. Это ведет к сохранению повышенного потенциала тромбообразования в течение всей жизни и риску тромбозов. Мутация наследуется по аутосомно-доминантному типу. То есть для клинического эффекта мутации достаточно унаследовать ее от одного из родителей.

Показания к назначению исследования

1. тромбозы в молодом возрасте до 40 лет;
2. наличие достоверных случаев инфарктов, инсультов или тромбозов у пациента или у его кровных родственников в возрасте до 40 лет;
3. рецидивирующие тромбозы у пациента или у кровных родственников;
4. тромбоэмболии при беременности и после родов, в послеоперационном периоде, при гормональной контрацепции или гормонотерапии;
5. раннее начало преэклампсии, HELLP-синдрома;
6. повторные прерывания беременности на ранних сроках, мертворождения, задержки внутриутробного развития плода, отслойки плаценты;
7. подготовка к беременности;
8. подготовка к операциям, особенно крупным;
9. перед назначением оральных контрацептивов и гормонозаместительной терапией, (риск развития тромбозов у носителей повышается в десятки или сотни раз).

Подготовка к исследованию

1. специальной подготовки не требуется;
2. кровь рекомендуется сдавать утром натощак (после последнего приема пищи должно пройти не менее 6-8-ми часов, воду можно пить).

Результаты исследования

Факторы, влияющие на результаты исследований

1. Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.
2. Рацион и прием лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.

Интерпретация результата

FV: G1691A
G/G - нормальный генотип, не ассоциированный с повышенным тромбообразованием.
A/G - мутантный (гетерозиготный) генотип, несущий мутацию только в одной цепочке ДНК, ассоциирован с повышенным тромбообразованием.
A/A - мутантный (гомозиготный) генотип, несущий мутацию в обеих цепочках ДНК, чаще чем гетерозиготный вызывает повышенное тромбообразование.

Примеры результатов

Синонимы русские

Фактор коагуляции V F5; Резистентность к протеину С; Мутация фактора V, F5; Фактор V свертываемости крови; Лейденский фактор; Лейденская мутация

Синонимы английские

Factor V Leiden mutation, Factor V leiden mutation testing
Другие анализы раздела
Общеклинические исследования
Наименование анализов Код по бланку: Срок исполнения: Цена в руб.
1.110. 1 день
2500
6.8. 1 день
1360
28.152. 1 день
3100
6.12. 1 день
480
5.2. 1 день
1130
6.3. 1 день
270
19.3. 3 дня
690
4.4. 1 день
830
20.79. 1 день
470
6.13. 1 день
950
27.4. 1 день
1720
20.21. 1 день
370
20.22. 1 день
540
16.1. 2 дня
540
27.1. 1 день
1790
28.110. 1 день
6680
5.1. 1 день
700
28.151. 5 дней
1540
17.2. 1 день
580
17.1. 1 день
1050
21.6. 1 день
400
3.9.1. 1 день
670
3.9.2. 1 день
670
GNP021 5 дней
1840
21.2. 1 день
560
3.5.1. 1 день
300
16.2. 2 дня
450
28.153. 1 день
850
6.10. 1 день
370
3.1.1. 1 день
190
3.4. 1 день
600
9.1. 1 день
290
6.5. 1 день
370
3.6.1. 1 день
340
3.6.2. 1 день
340
6.9. 1 день
280
20.24. 1 день
360
20.80. 1 день
590
3.3.1. 1 день
220
6.4. 1 день
370
6.6. 1 день
350
21.5. 1 день
410
Предварительный заказ 24/7
  • online
  • по телефону
Сокращает сроки оформления в отделении
Бесплатные консультации по телефону 24/7
Составление плана обследования совместно с врачом
Расшифровка исследований
Интерпретация результатов из других лабораторий
«Копите
на здоровье!»
Ежедневное списание бонусов до 25%
Скидка
5%
- в любой день всем до 25 лет и от 55 лет
Второе мнение
в онкологии
Предоставление врачам и пациентам онкологической экспертизы мирового уровня