Справочная 24 часа
Центральный офис
Личный кабинет Предварительный заказ,
результаты анализов
Личный кабинет
Казань Город
Справочная 24 часа
Центральный офис
+7 (926) 550-13-13
Viber & WhatsApp

назад в список

Код по бланку: GNP126

Генодиагностика болезни Шарко-Мари-Тута 1А (PMP22) в Казани

Генодиагностика болезни Шарко-Мари-Тута 1А (PMP22)

Стоимость анализа
4200
Срок исполнения: 14 дней

Информация об исследовании

Болезнь Шарко-Мари-Тута 1А – наследственная демиелинизирующая периферическая полинейропатия, развивающаяся при дупликации гена РМР22 (увеличение количества копий гена), кодирующего периферический миелиновый белок 22. Заболевание характеризуется медленно прогрессирующей слабостью симметричных дистальных мышц конечностей, судорогами, частыми падениями и сложностями с ходьбой, сенсорной атаксией, слабостью в руках, неуклюжестью, нарушением сенсорной функции, появлением «петушиной походки», «полой стопы», сколиоза, атрофии мышц голени и предплечья. Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления представляет собой полинейропатию, вызванную делецией гена РМР22 (уменьшение количества копий гена), что приводит к недостаточному синтезу периферического миелинового белка 22 в оболочках нерва. Заболевание характеризуется повторяющимися эпизодами фокальной компрессионной невропатии, атрофией мышц, потерей чувствительности, снижением сухожильных рефлексов, появлением «полой стопы». Нужно отметить, что 53% пациентов имеет «атипичные» клинические проявления, такие как генерализованная слабость и мышечные судороги, хроническая нейропатия локтевого нерва, синдром запястного канала, хроническая сенсорная полинейропатия, фенотип болезни Шарко-мари-Тута, хронической воспалительной демиелизирующей полинейропатии и болезни Гийена-Барре. Исследование рекомендуется при любых формах полинейропатии и полирадикулопатии в связи с высокой распростраенностью заболевания.

Другие анализы раздела

Предварительный заказ 24/7
  • online
  • по телефону
Сокращает сроки оформления в отделении
Бесплатные консультации по телефону 24/7
Составление плана обследования совместно с врачом
Расшифровка исследований
Интерпретация результатов из других лабораторий
«Копите
на здоровье!»
Ежедневное списание бонусов до 25%
Скидка
5%
- в любой день всем до 25 лет и от 55 лет
Второе мнение
в онкологии
Предоставление врачам и пациентам онкологической экспертизы мирового уровня