Справочная 24 часа
Центральный офис
Корпоративным
клиентам
Личный кабинет Предварительный заказ,
результаты анализов
Личный кабинет
Ростов-на-Дону Город
Справочная 24 часа
Центральный офис
Корпоративным
клиентам

назад в список

Код по бланку: 20.119.

Анализ кариотипа лимфоцитов периферической крови в Ростове-на-Дону

Анализ кариотипа лимфоцитов периферической крови

Стоимость анализа
4900
Срок исполнения: 10 дней

Информация об исследовании

Кариотипирование (цитогенетическое обследование) - это анализ на выявление нарушений хромосомного набора человека. При кариотипировании выявляется количество и строение хромосом, что позволяет выявить хромосомные аномалии, которые могут стать причиной бесплодия, невынашивания беременности, другой наследственной болезни и рождения больного ребенка.

Каждый организм характеризуется определенным набором хромосом, который называется кариотипом. Кариотип человека состоит из 46 хромосом - 22 пары аутосом и две половые хромосомы. У женщины - это две X хромосомы (кариотип: 46, ХХ), а у мужчин одна Х хромосома, а другая - Y (кариотип: 46, ХY). В каждой хромосоме находятся гены, ответственные за наследственность. Исследование кариотипа проводится с помощью цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов.

Вне процесса деления клетки хромосомы в её ядре расположены в виде «распакованной» молекулы ДНК, и они трудно доступны для осмотра в световом микроскопе. Для того, чтобы хромосомы и их структура стали хорошо видны используют специальные красители, позволяющие выявлять гетерогенные (неоднородные) участки хромосом и проводить их анализ - определять кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные в плотные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип - нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом.

Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клеток будущих родителей, то кариотип зиготы образовавшейся при слиянии родительских клеток, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами. Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом.

Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью. Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности. Хромосомные аномалии у новорожденных являются причиной 45-50% множественных врожденных пороков развития, около 35% случаев умственной отсталости и 50% отсутствия менструации у женщин. У взрослых хромосомные аномалии клинически могут не проявляться и вовсе, или иметь место в стертых формах. Часто человек считает себя абсолютно здоровым и не подозревает о каких-либо генетических нарушениях. Но он не может иметь детей, поэтому исследование кариотипа лимфоцитов крови рекомендуется обязательно делать всем бесплодным парам.


Показания к назначению исследования

  1. Наличие в анамнезе 2 и более самопроизвольных выкидышей.

  2. Бесплодие.

  3. Олигозооспермия.

  4. Необструктивная форма азооспермии.

  5. Первичная (или вторичная) аменорея.

  6. Замершая беременность.

  7. Случаи детской смертности на первом году жизни или рождения в семье мертвого ребенка.

  8. Рождение ребенка с врожденными сочетанными пороками.

  9. Задержка развития малыша (как физического, так и умственного.

  10. Генетические заболевания у родителей и близких родственников.

  11. Подозрение на генетическую патологию по имеющимся внешним признакам (например: специфическая форма черепа, пальцев рук, аномалии наружных половых органов, глаз, носа и т.д.).

  12. Обследование доноров генетического материала.

Подготовка к исследованию

  1. Cпециальной подготовки не требуется.

  2. Исследование проводится на сытый желудок (1,5-2 часа после еды).

  3. Биоматериал должен быть доставлен в лабораторию в день взятия. Хранение не допускается.

Результаты исследования

Факторы, влияющие на результаты исследований

  1. Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.

  2. Рацион и прием лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.

Предварительный заказ 24/7
  • online
  • по телефону
Сокращает сроки оформления в отделении
Бесплатные консультации по телефону 24/7
Составление плана обследования совместно с врачом
Расшифровка исследований
Интерпретация результатов из других лабораторий
«Копите
на здоровье!»
Ежедневное списание бонусов до 25%
Скидка
5%
- в любой день всем до 25 лет и от 55 лет
Второе мнение
в онкологии
Предоставление врачам и пациентам онкологической экспертизы мирового уровня