Справочная 24 часа
Центральный офис
Корпоративным
клиентам
Личный кабинет Предварительный заказ,
результаты анализов
Личный кабинет
Самара Город
Справочная 24 часа
Центральный офис
Корпоративным
клиентам

назад в список

Код по бланку: GNP134

Генотипирование 11 мутаций гена CYP21A2 при врожденной гиперплазии коры надпочечников (классические формы) в Самаре

Генотипирование 11 мутаций гена CYP21A2 при врожденной гиперплазии коры надпочечников (классические формы)

Стоимость анализа
6800
Срок исполнения: 14 дней

Информация об исследовании

Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГН) представляет собой группу наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний, которые характеризуются нарушением работы ферментов, ответственных за метаболизм кортизола и/или альдостерона. Примерно в 90% случаев ВГН вызывается генетическими аберрациями в гене CYP21A2, что приводит к снижению активности фермента гидроксилазы-21. Изменение активности данного фермента приводит к нарушению синтеза 11-дезоксикортизола из 17-гидроксипрогестерона, что, в свою очередь, ведет к дефициту кортизола и альдостерона, повышению уровня АКТГ, гиперплазии коры надпочечников и усилению секреции надпочечниковых андрогенов. Так, при делециях и конверсиях гена CYP21A2, а также при небольших делециях в 8 нуклеотидов и точечных мутациях 113 bp, I236N, V237E, M239K, I172N, F306+T, I2G,Q318X активность фермента гидроксилазы-21 равна 0-5%. При данных типах аберраций развиваются простая вирильная или сольтеряющая форма ВГН. Однако в гетерозиготном состоянии с другими абррациями может развиваться неклассическая форма. После рождения у девочек и мальчиков с простой вирильной формой ВГН наблюдаются симптомы гиперандрогении: наблюдаются увеличение клитора и полового члена, ускоренный рост, угревая сыпь, раннее оволосение лобка. При сольтеряющей форме ВГН наблюдается гипотензия, гипонатриемия, гипогликемия, гиперкалиемия, рвота, гиперпигментация кожных покровов, нарушение развития, а также в некоторых случаях острый надпочечниковый криз. Исследования рекомендуется проводить при подозрении на вирилизирующую или сольтеряющую форму, а также в комплексе с мутациями, характерными для неклассической формы. Рекомендуется дополнять исследование тестом "Генотипирование 4 мутаций гена CYP21A2 при неклассической форме врожденной гиперплазии надпочечников".

Другие анализы раздела

Предварительный заказ 24/7
  • online
  • по телефону
Сокращает сроки оформления в отделении
Бесплатные консультации по телефону 24/7
Составление плана обследования совместно с врачом
Расшифровка исследований
Интерпретация результатов из других лабораторий
«Копите
на здоровье!»
Ежедневное списание бонусов до 25%
Скидка
5%
- в любой день всем до 25 лет и от 55 лет
Второе мнение
в онкологии
Предоставление врачам и пациентам онкологической экспертизы мирового уровня