Исследования SARS-CoV-2 (COVID-19) →
Справочная 24 часа
Центральный офис
Корпоративным
клиентам
Личный кабинет Предварительный заказ,
результаты анализов
Личный кабинет
Самара Город
Справочная 24 часа
Центральный офис
Корпоративным
клиентам

назад в список

Код по бланку: GNP129

Генотипирование 13 мутаций гена ATP7B при болезни Вильсона-Коновалова в Самаре

Генотипирование 13 мутаций гена ATP7B при болезни Вильсона-Коновалова

Стоимость анализа
8800
Срок исполнения: 14 дней

Информация об исследовании

Болезнь Вильсона-Коновалова представляет собой наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, вызываемое различными видами генетических аберраций в гене ATP7B. Основными мутациями, встречающимися в российской популяции, являются H1069Q, c.1340_1343del4, c.1770insT, c.2304insC, c. 2532delA, с. 3026_3028delTCA, 3029insT, 3031insC, с.3627_3630del4, 3649_3654del6, c. 3942delAT, 3947del, с.3402delС. Исследование рекомендуется всем пациентам с экстрапирамидными нарушениями, паркинсонизмом и атаксией, а также у пациентов с гепатитом неясного генеза, цитолитическим синдромом.

Предварительный заказ 24/7
  • online
  • по телефону
Сокращает сроки оформления в отделении
Бесплатные консультации по телефону 24/7
Составление плана обследования совместно с врачом
Расшифровка исследований
Интерпретация результатов из других лабораторий
«Копите
на здоровье!»
Ежедневное списание бонусов до 25%
Скидка
5%
- в любой день всем до 25 лет и от 55 лет
Второе мнение
в онкологии
Предоставление врачам и пациентам онкологической экспертизы мирового уровня