Справочная 24 часа
Центральный офис
Личный кабинет Предварительный заказ,
результаты анализов
Личный кабинет
Волгоград Город
Справочная 24 часа
Центральный офис
+7 (926) 550-13-13
Viber & WhatsApp

назад в список

Код по бланку: GNP128

Генетическая диагностика болезни Фабри (ген GLA) в Волгограде

Генетическая диагностика болезни Фабри (ген GLA)

Стоимость анализа
6700
Срок исполнения: 14 дней

Информация об исследовании

Болезнь Фабри представляет собой генетическое Х-сцепленное заболевание, характеризующееся снижением активности фермента альфа-галактозидазы А в результате мутаций в гене GLA . Нарушение активности данного фермента ведет к прогрессирующему лизосомальному отложению глоботриаозилцерамида (GL-3). У мужчин заболевание характеризуется поражением большого количества органов и систем. У носителей мутаций женского пола заболевание проявляется ранними инсультами, протеинурией и гипертрофией миокарда левого желудочка. Исследование рекомендуется проводить у мужчин при наличии классической симптоматики болезни Фабри и у женщин при наличии в анамнезе ишемического поражения головного мозга, протеинурии и гипертрофии миокарда.

Другие анализы раздела

Предварительный заказ 24/7
  • online
  • по телефону
Сокращает сроки оформления в отделении
Бесплатные консультации по телефону 24/7
Составление плана обследования совместно с врачом
Расшифровка исследований
Интерпретация результатов из других лабораторий
«Копите
на здоровье!»
Ежедневное списание бонусов до 25%
Скидка
5%
- в любой день всем до 25 лет и от 55 лет
Второе мнение
в онкологии
Предоставление врачам и пациентам онкологической экспертизы мирового уровня