цитогенетического
риска
при хроническом
лимфолейкозе
с хроническим лимфоцитарным лимфолейкозом (ХЛЛ)
или лимфомой из малых лимфоцитов (ЛМЛ)
Молекулярно-генетическое исследование для пациентов
с хроническим лимфоцитарным лимфолейкозом (ХЛЛ)
или лимфомой из малых лимфоцитов (ЛМЛ)
Почему важно знать уровень цитогенетического риска
Хронический лимфоцитарный лейкоз (ХЛЛ) и лимфома из малых лимфоцитов (ЛМЛ) — это злокачественные опухоли из В-лимфоцитов — клеток иммунной системы.
У одних пациентов эти заболевания развиваются долго и почти бессимптомно, у других — быстро и ярко.
Характер течения и прогноз зависят от генетических факторов. Так, мутации в гене ТР53, делеция 17р (хромосомная аномалия, «выключающая» этот ген), а также отсутствие «полезных» мутаций в генах иммуноглобулинов вызывают неблагоприятное течение болезни и снижают продолжительность жизни пациентов.
В этих случаях врачи говорят о высоком цитогенетическом риске. Выявление такого риска помогает точнее спрогнозировать развитие заболевания и определить тактику лечения.
Как определить уровень цитогенетического риска
Комплексное исследование уровня цитогенетического риска проходит в два этапа и включает в себя три анализа:
- FISH-анализ перестроек TP53
- определение мутаций в 5, 6, 7, 8-м экзонах гена TP53 секвенированием по Сэнгеру
- определение мутационного статуса генов вариабельных участков иммуноглобулинов (IGHV мутация)
Первый этап исследования предполагает выявление поломок в гене TP53, на втором этапе выполняется анализ генов иммуноглобулинов.
Кто может участвовать в бесплатном тестировании
В программе могут участвовать пациенты с хроническим лимфолейкозом (ХЛЛ) и лимфомой из малых лимфоцитов (ЛМЛ).
В выписке из истории болезни диагноз может быть сформулирован по-разному:
- хронический лимфолейкоз
- хронический лимфоцитарный лейкоз
- лимфома из малых лимфоцитов
- код по МКБ — C91.1
При обнаружении поломок в гене ТР53 или при отсутствии мутаций в генах иммуноглобулинов следует сообщить об этом лечащему врачу и обсудить с ним дополнительные возможности лекарственной терапии хронического лимфолейкоза.
Частые вопросы
Выявление высокого цитогенетического риска поможет врачу спрогнозировать течение заболевания и определить тактику лечения.
В рамках программы пациенты с хроническим лимфолейкозом (ХЛЛ) или лимфомой из малых лимфоцитов (ЛМЛ) могут бесплатно пройти FISH-анализ перестроек гена TP53 и исследование мутационного статуса генов вариабельных участков иммуноглобулинов (IGHV).
FISH-анализ перестроек TP53 выполняет Лаборатория Гемотест. Определение мутаций в 5, 6, 7, 8-м экзонах гена TP53 секвенированием по Сэнгеру и определение мутационного статуса генов вариабельных участков иммуноглобулинов выполняет лаборатория ФГБУ РосНИИГТ ФМБА России.
Исследования оплачивает фармацевтическая компания «АстраЗенека», чтобы сделать их более доступным для пациентов и врачей, пока они не вошли в систему обязательного медицинского страхования.
Определение уровня цитогенетического риска — это анализ крови. Выполнить его можно в отделении Гемотест, специальная подготовка не требуется
Результат исследования можно получить через 14–48 дней после взятия крови. Срок зависит от того, на каком этапе исследования в генах будут обнаружены или не обнаружены изменения, подтверждающие высокий цитогенетический риск.
Если мутации в гене ТР53 или делеция 17p обнаружены — результаты придут на электронную почту через 14 дней после взятия крови. Если мутации в гене ТР53 не обнаружены — потребуется исследование мутационного статуса генов иммуноглобулинов. Результат такого анализа будет готов через 34 дня
Если результат тестирования отрицательный, повторять анализ нецелесообразно
При подтверждении высокого цитогенетического риска следует сообщить о нём лечащему врачу и обсудить с ним дополнительные возможности лекарственной терапии хронического лимфолейкоза.
- Wierda W. G., Brown J., Abramson J. S., et al. NCCN Guidelines® Insights: Chronic Lymphocytic Leukemia/Small Lymphocytic Lymphoma, Version 3.2022 // J Natl Compr Canc Netw. 2022. Vol. 20(6). P. 622–634. doi:10.6004/jnccn.2022.0031
- Хронический лимфоцитарный лейкоз, лимфома из малых лимфоцитов : клинические рекомендации / Минздрав РФ. 2018.
- An international prognostic index for patients with chronic lymphocytic leukaemia (CLLIPI): a meta-analysis of individual patient data / International CLL-IPI working group // Lancet Oncol. 2016. Vol. 17(6). P. 779–790. doi:10.1016/S1470-2045(16)30029-8