Справочная 24 часа
Центральный офис
+7 (926) 550-13-13
Viber & WhatsApp
Результаты анализов Личный кабинет Результаты анализов
Москва
Ваш город:
Москва
Да Нет
Город
Быстрый
и понятный
online конвертер единиц
измерения
Пересчет единиц измерения

назад в список

Спец. предложение
Код по бланку: 20.120.

Анализ кариотипа (с фотографией хромосом) 1 пациента

Наименование на английском языке

Karyotyping

Стоимость анализа
4900
Срок исполнения: 8 дней
Срок исследования увеличен до 12 дней
Информация об исследовании

Кариотипирование (цитогенетическое обследование) - это анализ на выявление нарушений хромосомного набора человека. При кариотипировании выявляется количество и строение хромосом, что позволяет выявить хромосомные аномалии, которые могут стать причиной бесплодия, невынашивания беременности, другой наследственной болезни и рождения больного ребенка.

Каждый организм характеризуется определенным набором хромосом, который называется кариотипом. Кариотип человека состоит из 46 хромосом - 22 пары аутосом и две половые хромосомы. У женщины - это две X хромосомы (кариотип: 46, ХХ), а у мужчин одна Х хромосома, а другая - Y (кариотип: 46, ХY). В каждой хромосоме находятся гены, ответственные за наследственность. Исследование кариотипа проводится с помощью цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов.
Вне процесса деления клетки хромосомы в её ядре расположены в виде «распакованной» молекулы ДНК, и они трудно доступны для осмотра в световом микроскопе. Для того, чтобы хромосомы и их структура стали хорошо видны используют специальные красители, позволяющие выявлять гетерогенные (неоднородные) участки хромосом и проводить их анализ - определять кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные в плотные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип - нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом.
Современные методы кариотипирования обеспечивают детальное обнаружение хромосомных аберраций (внутрихромосомных и межхромосомных перестроек), нарушения порядка расположения фрагментов хромосом - делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме. Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клеток будущих родителей, то кариотип зиготы образовавшейся при слиянии родительских клеток, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами. Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом.
Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью. Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности. Хромосомные аномалии у новорожденных являются причиной 45-50% множественных врожденных пороков развития, около 35% случаев умственной отсталости и 50% отсутствия менструации у женщин. У взрослых хромосомные аномалии клинически могут не проявляться и вовсе, или иметь место в стертых формах. Часто человек считает себя абсолютно здоровым и не подозревает о каких-либо генетических нарушениях. Но он не может иметь детей. Поэтому исследование кариотипа лимфоцитов крови рекомендуется обязательно делать всем бесплодным парам.

Показания к назначению исследования
1. Наличие в анамнезе 2 и более самопроизвольных выкидышей.
2. Бесплодие.
3. Олигозооспермия.
4. Необструктивная форма азооспермии.
5. Первичная (или вторичная) аменорея.
6. Замершая беременность.
7. Случаи детской смертности на первом году жизни или рождения в семье мертвого ребенка.
8. Рождение ребенка с врожденными сочетанными пороками.
9. Задержка развития малыша (как физического, так и умственного.
10. Генетические заболевания у родителей и близких родственников.
11. Подозрение на генетическую патологию по имеющимся внешним признакам (например: специфическая форма черепа, пальцев рук, аномалии наружных половых органов, глаз, носа и т.д.).
12. Обследование доноров генетического материала.
Подготовка к исследованию
1. Cпециальной подготовки не требуется.
2. Исследование проводится на сытый желудок (1,5-2 часа после еды).
3. Биоматериал должен быть доставлен в лабораторию в день взятия. Хранение не допускается.
4. За 3-4 недели до его проведения стоит исключить прием антибактериальных препаратов.

Результаты исследования

Факторы, влияющие на результаты исследований
1. Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.
2. Рацион и прием лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.
Интерпретация результата

У мужчин – 46XY.
У женщин – 46ХХ.
47,XXY; 48,XXXY - синдром Клайнфельтера.
45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq) - синдром Шерешевского-Тернера.
47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ - трисомия и полисомия по X-хромосоме.
47,ХХ,+21; 47,ХY,+21 - синдром Дауна.
47,ХХ,+18; 47,ХY,+18 - синдром Эдвардса.
47,ХХ,+13; 47,ХY,+13 - синдром Патау.
46,XX,5р - синдром "кошачьего крика".

Синонимы русские

Кариотипирование; Определение хромосомного набора; Кариотип; Хромосомные риски; Хромосомы; Синдром Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тёрнера; Хромосомные аномалии

Синонимы английские

Chromosome Analysis; Karyotype analysis; Cariotip, Cariotyping
Другие анализы раздела
Комплексы генетических исследований
Наименование анализов Код по бланку: Срок исполнения: Цена в руб.
GNP028 3 дня
3500
GNP053 3 дня
1750
19.94. 3 дня
2710
GNP021 3 дня
1750
GNP043 3 дня
4440
GNP023 3 дня
870
GNP022 3 дня
870
GNP050 3 дня
2620
GNP047 3 дня
3750
GNP069 3 дня
5540
GNP066 3 дня
3740
GNP055 5 дней
2230
GNP052 3 дня
1720
GNP032 3 дня
1550
GNP020 3 дня
3500
GNP026 3 дня
6800
GNP029 3 дня
1750
GNP048 3 дня
3970
GNP057 3 дня
6310
GNP019 3 дня
1750
GNP008 3 дня
1550
GNP011 3 дня
5920
GNP030 14 дней
3110
19.41. 3 дня
2100
19.42. 3 дня
2100
19.40. 3 дня
2100
GNP046 3 дня
4510
GNP049 3 дня
2240
GNP045 3 дня
2810
GNP044 3 дня
6640
GNP035 3 дня
3950
GNP025 3 дня
6120
GNP051 3 дня
1720
GNP034 3 дня
940
Предварительный заказ 24/7
  • online
  • по телефону
Сокращает сроки оформления в отделении
Бесплатные консультации по телефону 24/7
Составление плана обследования совместно с врачом
Расшифровка исследований
Интерпретация результатов из других лабораторий
«Копите
на здоровье!»
Ежедневное списание бонусов до 25%
Скидка
5%
- в любой день всем до 25 лет и от 55 лет
Второе мнение
в онкологии
Предоставление врачам и пациентам онкологической экспертизы мирового уровня